ارزیابی های پزشکی برای تعیین علت زیر بنایی اختلالات طیف اتیسم مفید است. علت شناسی مشخص تنها برای تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا شناخته شده است. غربالگری مناسبی برای این طیف از اختلالات توسط آکادمی نورولوژی آمریکا و جمعیت نورولوژی کودکان پیشنهاد گردیده است که عبارت است از:
الف- آزمون های ژنتیکی:
این آزمونها شامل تجزیه و تحلیل کورموزومی باقدرت تفکیک پذیری و ریرزولیشن بالا(کاریو تایپ[1]) و آنالیز دی- ان– آ[2] برای سندرم ایکس شکننده[3] است. زیرا بعضی از علل اتیسم دلیل ژنتیکی دارد. آزمونهای ژنتیکی می تواند اطلاعاتی را درباره ی مشکلات ارثی خاص، نقص های ژنتیکی و یا ناهنجاریهای سیستم عصبی به ما بدهد.
سندرم ایکس شکننده به علت تغییر در یک ژن خاص به وجود می آید. در تعدادی از کودکان اتیسم، نتیجه ی این آزمایش مثبت می باشد. در صورت وجود هرگونه مشکلات رشدی، خانوادگی، نورولوژیکی ویا علایم جسمی، پزشک باید آزمایشهای مناسب دیگری را به عمل آورد.
ب- آزمایش آرایش مقایسه ای پیوند زنی واحد های ژنی[4]:
این روش یک روش جدید است که اختلالات شناسایی نشده به وسیله ی آزمایشات ژنتیکی رامشخص می نماید. این روش هنوز استاندارد نشده است ونتایج آن وقتی که آزمایش کاریو تایپ و سندرم ایکس شکننده نامشخص باشد، قابل اعتماد نیست.
ج- الکتروانسفالوگرافی(مغز نگاری برقی)[5]:
این روش تنها در افراد خاصی با تاریخچه ی پسرفت اتیستیکی و یا حملات تشنجی کاربرد دارد. در پسرفت اتیستیکی، پس از رشد طبیعی افت در مهارتهای اجتماعی و عملکرد زبانی دیده می شود. این آزمایش باید در دو حالت هوشیاری و خواب انجام گیرد و یا حداقل در یک چرخه ی کامل خواب انجام گیرد. برخی از یافته ها نشان می دهند که اگر اختلالات تشنجی همراه شناسایی و بطور مناسبی درمان شوند در برخی از ابعاد اختلالات طیف اتیسم بهبودی مشاهده خواهیم نمود.
د- ارزیابی متابولیک انتخابی دیگر برای تشخیص علل ژنتیکی یا غیر ژنتیکی موثر برکودک با نظر پزشک
ح- ارزیابی شنوایی برای کودکان اتیسم یا کودکان دارای تاخیر رشدی
خ- ارزیابی بینایی
ج- ارزیابی اسکین وود لامپ: برای ارزیابی اختلالات جلدی، عصبی اسکین برین[6](توبروز اسکلروزیس[7]) به کار می رود.
چ- مسمومیت با جیوه: باید دراین کودکان و افراد دارای تاخیر رشدی بررسی گردد.
ل- اختلال عملکردی معده ای-روده ایی (گاسترو اینتستینال([8]: این ارزیابی براساس یافته های کلینیکی می باشد و فقط برای تشخیص افتراقی اتیسم نمی باشد.
ذ- تصویر برداری های مغزی:
مانند ام- آر- آی ناهنجاریهای مشخصی را در افراد مبتلا به اختلالات طیف اتیسم نشان نمی دهد مگر آنکه اختلالات همراه اتیسم مثلا میکرو سفالی[9] یا ماکرو سفالی[10] وجود داشته باشد (بررتون و تونگ، 2000).
[1] - Karyotype
[2]- DNA
[3] -Fragile X syndrome
[4] -Array Comparative Genome Hybridization
[5]-Electroencephalography
[6] - Skin - brain
[7] - Tuberous Sclerosis
[8]-Gastrointestinal (GI)Dysfunction
[9] -Microcephaly
[10] -Macrocephaly
دکترجعفر معصومی
دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس: