سندرم ایکس شکننده
از رایج ترین علل عقب ماندگی ذهنی است.
یک طیف گسترده از علایم در افراد مبتلا وجود دارد. از ویژگی های ارتباطی تا نقایص شناختی متعدد.
یک بیماری وابسته به جنس بر روی کروموزم ایکس است و در بیماران مبتلا ا دارد.درصد ابتلا در مردان بیشتر pinched انتهاهای کروموزم ایکس حالت
است زیرا فقط یک کروموزم ایکس دارند. ولی در زنان احتمال به علت وجود دو
کروموزم ایکس احتمال ابتلا هر دو کروموزم کمتر است.
در این افراد یک موتاسیون در سطح سلولی رخ می دهد.
را (FMRP)که نقصان در تولید پروتئین ژن مبتلاشده در فرد است fmr-1
ایجاد می کند در این ژن باید 29-30 تکرار از سیستوئین- گوانین گوانین وجود داشته باشد.ولی در افراد مبتلا تا 200 بار تکرار دیده می شود. این نقص در تولید پروتئین که برای رشد طبیعی مغز لازم است ، ایجاد اشکال می نماید. FMRP
اگر در فرد مبتلا تعداد تکرار ها 200 به بالا باشد ، جهش صورت گرفته کامل بوده ولی تکرار های بین 30 تا 200 بار به عنوان موزاییک شناخته می شوند.
در زنان فقط در هر سلول یک کروموزم ایکس فعال است و بسته به سلول های مبتلا علایم متفاوتی بروز می کند.
مشخصه های رشدی و فیزیکی
ابتلا بیشتر مردان نسبت به زنان وجود دارد. در پسران ویژگی های فیزیکی تا سن 8 سالگی ظاهر می شود. یک صورت کشیده ودراز شده ،سر بزرگ، گوش های برجسته (بل بل گوش) . ویژگی های ظاهری دختران معمولا طبیعی است.ولی بعضی از علایم مانند صورت کشیده وگوش های برجسته ممکن است ، مشاهده شود.
در مردان عقب ماندگی متوسط تا شدیدرا نشان می دهند.که بعد از دوران کودکی بیشتر مشخص می گردد. هم در زنان و هم در مردان مشکل ت در تطابق، سازگاری اجتماعی و شناختی دیده می شود. وجود رفتارهای شبه اوتیستیک مانند
تماس چشمی ضعیف ، اجتناب های اجتماعی، رفتارهای تکراری ،و کلیشه ای و بیش فعالی گزارش شده است.
در نیمی اززنان بهره هوشی خفیف تا متوسط وجود دارد. ناتوانایی های رفتاری و اجتماعی ، نقص توجه و عملکرد های اجرایی ، مهارت های فضایی – بینایی و اختلال در یادگیری ریاضی و خجالتی بودن از علایم رایج آنان است.
نسبت داده می شودFMRP میزان تنوعات رفتاری به
عصبی و عدم رشد طبیعی مغزمی شود.pruning که باعث نقص در
این افراد ورمیس مغری کوچکتر و کادوت ، تالاموس و هیپوکامپ بزرگتری دارند.
گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز
دکترجعفر معصومی
دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس:
09146590651
